Fot. Pomoc dla Emilki Hohorek/Facebook Emilka oprócz rehabilitacji, musi przyjmować leki na serce oraz być pod stałą kontrolą zarówno kardiologa, gastroenterologa, a także audiologa. Ma zaledwie szesnaście miesięcy, jednak przez ten krótki czas przeżyła już bardzo wiele, ale jest silna i każdego dnia walczy. Rodzina staje na głowie, aby jej codzienność była lepsza.
Emilka Hohorek wraz z rodzicami mieszka w Gorzycach, niedaleko Czempinia. Dziewczynka choruje na zespół Emanuel, który jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. W Polsce, oprócz Emilki, cierpi na nią tylko jeszcze jedna dziewczynka.
Zespół Emanuel objawia się między innymi epilepsją, chorobą serca, która powoduje szybkie zmęczenie przy najprostszych czynnościach, rozszczepem podniebienia, głuchotą, która wymaga noszenia aparatów słuchowych, wiotkością mięśni, cofniętą brodą i zbyt krótkimi wędzidełkami, które uniemożliwiają poprawne połykanie. Przy tym schorzeniu dziewczynka ma też dodatkowe trzynaste żebra. Dodatkowo często pojawiają się choroby układu oddechowego.
Rozpoznanie zespołu na podstawie cech fizykalnych jest trudne. Dziecko musi zostać skonsultowane przez neonatologa, pediatrę, genetyka, kardiologa, neurologa, gastroenterologa, laryngologa, chirurga ogólnego i plastyka, urologa oraz innych specjalistów.
- Emilka nie siedzi, nie potrafi się nawet samodzielnie obrócić, nie mówiąc już o chodzeniu, które jest normalne u dzieci w jej wieku. Oprócz problemów fizycznych, jest także opóźniona pod względem psychicznym, ponieważ znajduje się na poziomie rozwoju 6-miesięcznego dziecka. Staramy się i jesteśmy dobrej myśli
- tłumaczy mama dziewczynki Paulina Hohorek.
Emilka wymaga nieustannej opieki, rehabilitacji oraz z powodu słabej odporności również częstej hospitalizacji. Choroba została zdiagnozowana dopiero we wrześniu 2018 roku. Jak podkreśla Paulina Hohorek, wcześniej podejrzewano u niej zespół Pierre - Robin, ponieważ zarówno u niej, jak i u dzieci cierpiących na tę chorobę, występował rozszczep podniebienia. Jednak choroba Emilki jest znacznie bardziej rozległa i poważna i niestety, nieuleczalna. Sytuacja jest więc poważna.
- Wszystkie działania, jakich się teraz podejmujemy, mają na celu jedynie załagodzenie objawów i poprawienie komfortu życia córki, lecz niestety nie da się jej całkowicie wyleczyć
- tłumaczy mama dziewczynki.
W przypadku Emilki najważniejsza jest rehabilitacja. Rodzice kilka razy w tygodniu uczęszczają z córką na zajęcia poprawiające jej sprawność ruchową. Rehabilitacja ma wyrównać obniżone napięcie mięśniowego oraz stymulowanie prawidłowych wzorców ruchowych.
Oprócz rehabilitacji, musi przyjmować leki na serce oraz być pod stałą kontrolą zarówno kardiologa, gastroenterologa, a także audiologa.
- Niestety, wszystko to wiąże się z dużymi kosztami. Nie zawsze jesteśmy w stanie korzystać z wizyt fundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Nie możemy sobie pozwolić na czekanie pół roku, czy nawet rok na wizytę u kardiologa, czy innego specjalisty. Wiąże się z to z dodatkowymi kosztami, jednak musimy zapewnić to Emilce, tak samo jak prywatne sesje rehabilitacyjne - tłumaczy Paulina Hohorek.
Emilce i jej rodzinie można pomóc, przekazując swój 1 proc. podatku. W rozliczeniu rocznym wystarczy wpisać numer KRS: 0000037904, a w polu „informacje uzupełniające” wpisać "34103 Hohorek Emilia".